第二節 遺傳病的預防
...遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中,雖然許多隱性遺傳病的發病率不高,但雜合子的比例卻相當高。例如苯酮尿症的純合子在人羣中如爲1:1000,攜帶者(雜合子)的頻率爲2:50,爲純合子頻率的200...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎李勇教授的科研成果獲中華醫學科技二等獎
...此,課題組針對這些問題和空白展開研究,從動物實驗和人羣調查兩個方面,闡明同型半胱氨酸的發育毒性及葉酸的拮抗機制,爲在人羣中有效地開展維生素A、葉酸等多種營養素補充,促進優生優育提供科學依據。項目從1995年...
醫學教育;校園動態;北京大學醫學部廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...生率差異顯著;在性別相同的情況下,G6PD缺乏症在外來人羣與本地人羣中的發生率無統計學意義。【關鍵詞】孕婦G6PD篩查 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(Glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD)缺乏症是我國常見的遺傳性酶缺陷疾病。G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期出生缺陷的預防
...就意味着我國每年新增先天殘疾兒童80萬~120萬,在我國人羣中,先天性智力障礙者已達3000萬,且每年以2%的比例增長。想要生一個健康聰明的寶寶,在孕前就該及早做好準備!以目前晚婚以及生育年齡逐年攀升的趨勢來看,想要...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第18期以胃腸功能紊亂爲表現的老年巨幼細胞性貧血40例臨牀分析
...給予葉酸、維生素B12治療,並進行膳食結構調整。就發病人羣特點觀察,此類疾病多發於老年患者,尤其是老年男性[4],進食營養單一,多爲澱粉類,少食蔬菜水果,進而營養不均衡,攝入不足而導致巨幼細胞性貧血[5]。同時因...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2010年第7卷第5期80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...期待……”這是一場非比尋常的音樂會,每一位歌者都是人羣中極爲罕見的病人。戈謝病、龐貝病、黏多糖症……他們因身患罕見病而遭受病痛,卻勇敢選擇通過音樂唱響生命,傳遞正能量。近日,由中華慈善總會主辦,北京正...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞雙相性貧血的臨牀分析
...治療原發病和做好孕期、腫瘤性疾病和慢性出血性疾病的人羣防治是十分必要的。 【關鍵詞】雙相性貧血;病因;預後 雙相性貧血是指體內缺乏葉酸或維生素B12,同時又缺乏鐵引起的混合性貧血,臨牀較少見。現將我院...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第1期新疆吐魯番盆地新生兒臍帶血TSH及孕婦碘營養水平評價
...亞臨牀克汀病重要指標,對於碘缺乏病嚴重流行區對不同人羣進行碘營養水平的綜合評價,納入碘缺乏病監測指標。【關鍵詞】新生兒;濾紙TSH;孕婦尿碘;吐魯番;碘營養自WHO/UNICEF/ICCIDD推薦新生兒全血TSH作爲碘缺乏病監測的公共衛...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2009年第9卷第8期B族維生素可調控腫瘤風險
...了43%。 研究人員指出,核黃素抑制腫瘤發生的機制與葉酸代謝過程不無關係。 葉酸在人體內可以從多途徑確保DNA正常合成,進而維持染色體的完整結構。實際上,核黃素參與了人體的葉酸代謝過程。因而核黃素的缺乏或...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關葉酸:心血管疾病的“天敵”
...手安徽大學健康科學研究院和生命科學學院對中國高血壓人羣的MTHFRC677T、MTHFRA1298C、MTRA2756G和MTRRA66G基因多態性和血清葉酸、同型半胱氨酸以及血脂水平作了詳細的遺傳學分析。結果表明,Hcy代謝通路的基因多態性中風險因子的...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞